1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Синдром Марфана — болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования

С синдромом Марфана можно прожить долгую жизнь

Среди наследственных мутаций примерно в одном из 5000 случаев встречается заболевание аутосомно-доминантного типа наследования под названием «синдром Марфана». Что это за патология, и почему она интересует ученых и врачей, занимающихся проблемами костно-мышечной системы человека?

Марфана синдром — что это такое?

Генетическая суть синдрома Марфана заключается в изменении фрагмента кода двухкомпонентного белка фибриллина-1, приводящая к патологиям соединительных тканей:

  • в них начинают накапливаться гликозаминогликаны (по типу хондроитина и гиалуроновой кислоты), и они чрезмерно растягиваются;
  • нарушается обмен аминокислот, входящих в состав коллагена;
  • появляется недостаточность функции коры надпочечников;
  • в моче наблюдается избыток мукополисахаридов и оксипролина.

Соединительные ткани входят в состав как КМС, так и всех органов человека, поэтому любые патологические изменения в них способны привести как к ортопедическим заболеваниям, так и болезням многих органов и систем.

Что означает аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-доминантное наследование во много раз повышает вероятность проявления генетической мутации у потомства.

Каждая хромосома состоит из множества генов, которые несут как доминантные признаки (аллели), так и рецессивные (они подавляются при соединении доминантного и рецессивного алелля).

При скрещивании двух родительских гамет, содержащих хотя бы один дефективный доминантный аллель (пусть это будет ген болезни Марфана), возможно появление четырех новых зигот, две из которых содержат только одинаковые рецессивные, в нашем случае, признаки (отсутствие синдрома Марфана) — они называются гомозиготы, а две — и доминантный, и рецессивный (они называется гетерозиготами).

Из гомозиготы со «здоровыми» одинаковыми аллелями однозначно разовьется здоровый ребенок. Генотип гетерозиготы, где доминирует аллель, несущий синдром Марфана, определяет будущий нездоровый фенотип с симптомами этого заболевания.

Получается, что всего на всего один дефективный, но доминантный родительский ген наследует половина потомства в первом поколении (если хотя бы один родитель болен). Но доминирующий признак способен передаваться дальше по наследству в следующих поколениях даже от здоровых «гомозиготных» детей, у которых оба гена рецессивные. Вероятность наследования мутации от человека со здоровым внешним фенотипом, но в генотипе которого имеется ген болезни, в первом поколении составляет ¼, в третьем — ⅛ и т. д.

При этом пройдя даже через тысячи поколений, доминантный ген никуда не исчезнет и никогда не утратит своего свойства подавлять рецессивные гены. Пускай вероятность встречи двух гамет, одна из которых содержит доминантный ген с дефектом, будет расценена как 1/1000, но если она случайно произойдет, то новорожденный неизбежно приобретает доминантный признак, то есть наследственное заболевание в своем фенотипе.

При аутосомно-рецессивном типе вероятность наследования значительно снижается: есть шансы рождения больного ребенка, когда оба родителя больны, или оба носят рецессивные признаки в наследственном генотипе.

Эту особенность наследования рецессивных и доминантных признаков в гомозиготах и гетерозиготах впервые установил биолог-генетик Мендель, при селекции разных сортов гороха.

Особенностью всех наследственных заболеваний является их неизлечимость, так как человечество пока не научилось изменять генетический код.

По каким симптомам определяется синдром Марфана

Для с. М свойственна классическая триада симптомов:

  • нарушения в ОДС;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • глазные заболевания (могут быть врожденными).

Помимо этого, заболеванию свойственные кожные и трофические изменения. Синдром может проявляться явно, захватывая много диагностических признаков, и давать скупой фенотип.

Конституция при синдроме Марфана

Больные с наследуемым синдромом Марфана отличаются выраженными скелетными диспропорциями, деформациями, дистрофией:

  • высокий рост, длинные руки и ноги и короткое туловище;
  • кисти и стопы удлиненные, в основном из-за арахнодактилии (паукообразных пальце);
  • череп вытянутой формы, скулы узкие (признаки долихостеномелии);
  • челюсть выступает;
  • глаза близко и глубоко посажены (птичий тип);
  • зубы растут неровно и скученно;
  • небо высокое (готическое);
  • подкожного жира мало;
  • грудная клетка вдавлена либо килевидной формы;
  • между тонкими длинными ребрами большой промежуток;
  • уменьшение эпигастрального угла.

На фото: Больной синдромом Марфана

Ортопедические заболевания при синдроме Марфана

При данной врожденной патологии наблюдается:

  • Гипермобильность суставов из-за повышенной растяжимости связок, из-за чего люди с синдромом Марфана подвержены частым подвывихам и вывихам.
  • Позвоночные деформации: сколиоз, выраженные сутулость и поясничный лордоз.
  • Дисплазии тазобедренного сустава, в частности недоразвитие вертлужной впадины, что приводит к раннему коксартрозу.
  • Плоскостопие.
  • Деформация и развитие контрактур на пальцах и локтях.
  • Остеопороз, проявляемый в разреженной неоднородной структуре костных балок, известковых отложениях, пучков коллагеновых волокон. Осложнения в виде частых патологических переломов.
Читать еще:  Полиартрит пальцев рук – возможно ли победить недуг?

Поражения сердечно-сосудистой системы

Большой опасности при синдроме Марфана подвергаются важные элементы сердечно-сосудистой системы — аорта, миокард, легочные стволы. Из-за разрыхления эндотелия, волокна соединительных тканей разрыхляются, разбухают; происходит сужение просвета сосудов, миксоматозное утолщение стен клапана миокарда.

Кардиально-сосудистая диагностика устанавливает:

  • слабо развитый каркас легочного ствола и аорты;
  • расширение (дилатацию) корня аорты;
  • расширение границ сердца;
  • наличие систолических и диастолических шумов;
  • повышенную нагрузку на правые желудочки.

Последствия всех этих пагубных деструктивных изменений соединительных тканей:

  • Пролапс митрального клапана (происходит в большинстве случаев).
  • Инфекционный эндокардит.
  • Сердечная недостаточность.
  • Расслаивающаяся аневризма аорты и легочного ствола.
  • Пневмоторакс.

Расслоение стенок сосудов часто приводит к их разрыву и ранней смерти пациента. Без поддерживающей терапии больные с явной сердечно-сосудистой симптоматикой редко доживают до 50 лет, впрочем, имеются случаи и продолжительной жизни людей с подобным диагнозом.

Как синдром Марфана отражается на зрении

Слабость связок пагубно сказывается не только на состоянии ОДС, но и на зрении.

У половины больных наблюдается:

  • полное или частичное смещение хрусталика (эктопия);
  • близорукость (миопия);
  • возникает риск отслоения сетчатки;
  • при переднем вывихе хрусталика может повредиться роговица глаза, образоваться воспаление (увеит) или глаукома.

Кожные, вегетативные и трофические расстройства

Из-за чрезмерного растяжения кожи на ней часто образуются растяжки (стрии) в грудной, плечевой и поясничных областях.

  • сильное потоотделение;
  • холодные ступни и кисти;
  • вялость;
  • мертвенная бледность кожи с синюшным оттенком (акроцианоз);
  • мраморный ладонный рисунок.

Такое состояние кожи может быть и при отсутствии пролапса митрального клапана.

Другие патологии

У больных синдромом Марфана часто возникает сужение пояснично-крестцового канала, что проявляется:

  • в симптомах острой радикулопатии — боли в пояснице, отдающей в одну или обе конечности;
  • периодической (перемежающейся) хромоте;
  • слабости и снижения рефлексов в ногах.

Также из-за сосудистых патологий при синдроме Марфана высока опасность инсульта (кровоизлияния в мозг) и кровотечений в субарахноидальном пространстве.

Нередко у людей, страдающих с. Марфана развивается почечная недостаточность, образуются кисты в почках и печени.

Синдром Марфана у детей

Определяется в первую очередь по анатомическим особенностям, перечисленным выше. Больные дети отличаются астеническим конституционным типом. У них могут ранние проблемы со зрением, они часто болеют ОРВИ и гриппом, пневмонией.

Клинические признаки сердечно-сосудистых патологий могут быть слабо выражены у детей. Постепенно они прогрессируют и проявляются по мере взросления в виде тахикардии, аритмии, сердечной и дыхательной недостаточности.

А как с интеллектом у больных с синдромом Марфана?

Интеллект у больных с. М. обычно не страдает. Существует даже предположение, что наличие синдрома Марфана способствует развитию гениальных способностей. Из известных знаменитостей этой наследственной болезнью страдали сказочник Ганс Кристиан Андерсен, 16-й американский президент Авраам Линкольн, великие композиторы Паганини и Рахманинов, некоторые современные актеры и музыканты.

Диагностика синдрома Марфана

Для установления правильного диагноза проводят клинический осмотр, составляют семейный анамнез. Оценку состояния производят по стандартным таблицам, включающим большие и малые критерии.

Проводят инструментальное обследование:

  • рентгенографию позвоночника и грудной клетки;
  • ЭКГ;
  • УЗДС сосудов;
  • УЗИ сердца;
  • аортографию;
  • ангиографию;
  • офтальмологическую и неврологическую диагностику.

Лабораторное обследование включает:

  • биохимические анализы крови и мочи;
  • молекулярно-генетическое исследование с целью обнаружения мутировавшего гена.

ДНК — анализ является окончательным верификационным методом диагностики синдрома Марфана.

Лечение синдрома Марфана

Лечение патологии направлено на смягчение симптомов и продление жизни.

  • Поддержание необходимого уровня гормонов, вырабатываемых корой надпочечников: из-за недостаточности функций надпочечников назначаются препараты ГКС.
  • Профилактика аневризмы аорты при помощи бета-адреноблокаторов.
  • При сильно расширенном корне аорты проводится коррекционная операция.
  • При эктопии хрусталика производится лазерная офтальмологическая операция, при миопии выписываются соответствующие минусу зрения очки.

Торакопластика при деформациях грудной клетки не рекомендуется из-за угрозы осложнения: расслоения аневризмы А. и ее последующего разрыва.

Профилактика осложнений

  • избегать всю жизнь больших нагрузок и травм;
  • периодически проходить обследования у ортопеда, кардиолога, офтальмолога, невролога и других врачей;
  • заботиться о своих сосудах, принимая ангиопротекторы;
  • соблюдать диету № 10, назначаемую при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Женщинам, страдающим данным недугом, лучше не планировать беременность.

Соблюдение этих правил позволяет существенно увеличить продолжительность жизни у больных синдромом Марфана, хотя и не приводит к излечению от нее.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

При аутосомно-доминантном типе наследования абсолютное большинство больных в популяции рожда­ются в браках между пораженным (гетерозиготным по аутосомно-доминантному гену Аа) и здоровым супругом (гомозиготному по нормальному аллелюаа), когда возможны следующие варианты генотипов у потом­ства (рис.).

Таким образом, вероятность получения поражённого гена А составляет 50%; отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребенка.

Среди моногенных заболеваний с аутосомно-до­минантным типом наследования наиболее часто встречаются: семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (бо­лезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана(рис.) – наследственное заболевание, представляющее собой генерализованное поражение соединительной ткани с высокой пенетрантность и различной экспрессивностью. Частота – 1:10 000. В основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине синдрома – поражение трех систем организма: опорно-двигательной, сердеч­но-сосудистой и органов зрения. Для больных характерны высокий рост, астеническое телосложение., непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), доли­хоцефальный череп, деформация грудной клетки (воронкообраз­ная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, ки­фоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие. Со сто­роны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюш­ном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смеще­нием) хрусталика, гетерохрония (разный цвет) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких случаях описаны опущение почек, эмфизема легких, тугоухость и глухота. Психическое и умственное развитие больных соответству­ет норме. Прогноз для жизни и продолжительность жизни опреде­ляются степенью поражения сердечно-сосудистой системы.

Читать еще:  Не поднимается рука? Возможно, это плексит плечевого сплетения

Рис. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)

Рис. Родословная с аутосомно-доминантным типом

наследовани с неполной пенетрантностью

В ряде случаев, при аутосомно-доминантных заболеваниях, наблю­даются «проскакивания» поколения (рис. ).

Для доминантно наследуемых заболеваний характерен широкий клинический полиморфизм.Больные с аутосомно-доминантными формами патологии часто социально адаптированы, могут иметь детей. Однако при отдельных аутосомно-доминантных заболеванияхотмечаетсяснижение или полное нарушение репродуктивной функции.

Таким образом, основными признаками аутосомно-доминантного типа наследования заболевания, являют­ся:

1) заболевание проявляется в каждом поколении без пропус­ков (исключения составляют случаи новой мутации или неполной пенетрантности (проявляемости) гена);

2) каждый ребенок родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболе­вание;

3) лица мужского и женского пола поражаются одинаково час­то и в одинаковой мере;

4) наблюдается «вертикальный» характер передачи заболева­ния в родословной, т.е. больной ребенок имеет больного родителя;

5) непораженные члены семьи свободны от мутантного гена, и в этой связи риск рождения больного ребенка сопоставим с часто­той мутации.

Синдром Марфана: диагностика и лечение

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Синдром Марфана – что это такое

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета. Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы. Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Тип наследования

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей. Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате. Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

Синдром Марфана – причины

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность;
  • возраст отца (старше 35 лет).

Симптомы

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног. Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия). Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
  • деформация позвоночника, сколиоз;
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность;
  • тахикардия;
  • короткое туловище;
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
  • повышение глазного давления;
  • близорукость;
  • несимметричность зрачков;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
  • мышечная гипотония;
  • инфекционный эндокардит;
  • кифоз;
  • вывихи шейного отдела;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия челюсти;
  • ишемические, геморрагические инсульты;
  • умственная одаренность;
  • стеноз легочной артерии;
  • коарктация аорты;
  • поражение нервной системы;
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
  • дилатация камер сердца;
  • поражение митрального клапана сердца;
  • несахарный диабет;
  • выбросы адреналина;
  • сочетанное поражение митрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • развитие неординарных способностей;
  • разрыв створочных хорд;
  • боль в суставах, костях;
  • спондилолистез;
  • аркообразное небо.

Диагностика

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты. Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. Главная цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений. Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования. При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы. Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование. Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Читать еще:  Все ДДЗП шейного отдела позвоночника

Синдрома Марфана – продолжительность жизни

Если раньше люди с выраженной формой арахнодактилии жили недолго, то сейчас средняя продолжительность жизни составляет 40-50 лет. Это возможно при постоянном наблюдении у разных врачей, правильной профилактике, здоровом образе жизни. Продолжительность жизни при синдроме Марфана во многим зависит от того, проводится или нет хирургическая коррекция офтальмологических, суставных, сердечных нарушений. Комплексный подход, своевременное лечение долихостеномелии позволяют повысить качество жизни человека с диагнозом арахнодактилия даже при неонатальной форме.

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

  • аутосомно-рецессивными;
  • аутосомно-доминантными;
  • митохондриальными;
  • Х-доминантное сцепление;
  • Х-рецессивное сцепление;
  • У-сцепление.

Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Особенности наследования аутосомно-доминантного типа

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

Аутосомно-рецессивный тип

При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

  • болезнь Тоя-Сакса;
  • нарушения обмена веществ;
  • муковисцидоз и пр.

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-хромосомное наследование

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Митохондриальный тип

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector